Au mois de Mai 2013, l’association Française du Syndrome de Rett va fêter son 25ème anniversaire à la Chapelle sur Erdre, à coté de Nantes. Coeur d’Artichien va faire parti de cet événement en proposant des ateliers de médiation animale aux enfants accompagnés de leur parent durant 2 jours. Nos partenaires poilus seront également présents. Chiens, chinchilla, lapins seront là pour travailler sur les 5 sens, la question de l’apaisement et de la motricité pour les enfants qui ne sont pas en fauteuil. Pour parler de cette maladie rare, nous souhaitions consacrer un article sur notre site internet. Nous vous ferons un retour de ces journées ici même une fois l’anniversaire passé. Bonne lecture !  Aurélie Vinceneux

Le Syndrome de Rett

Décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale qui touche principalement les filles. Elle se caractérise par une perte de la parole et de l’utilisation des mains accompagnée de stéréotypies particulières des mains, après une période de développement normal. La famille assiste à une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions de leur enfant qui deviendra dépendante tout au long de sa vie : on parle de polyhandicap, dont la sévérité est variable.

Le diagnostic repose sur un ensemble de critères cliniques, permettant d’établir un de syndrome de Rett typique ou classique.

Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 90% des cas à une mutation dans le gène MECP2, localisé sur le chromosome X. Il s’agit d’une mutation de novo (c’est-à-dire absente chez les parents) dans l’immense majorité des cas. Plus de 500 mutations (faux-sens, non-sens, délétions, insertions) sont actuellement référencées dans le gène et environ 50 personnes par an en France sont touchées, principalement des filles.

A l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie – ostéoporose, scoliose, épilepsie, troubles ventilatoires, troubles nutritionnels. On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif.

Il est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France. La recherche continue pour tenter de comprendre s’il n’y a qu’un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.

L’association Française du Syndrome de Rett

L’Association Française du Syndrome de Rett, fondée en 1988 par quatre familles, reconnue d’utilité publique en 2008, regroupe aujourd’hui plus de 1200 adhérents familles, sympathisants et professionnels. Elle a pour objectifs de :

• soutenir les familles,
• faire connaître la maladie,
• promouvoir la recherche,
• agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité nationale

« Toutes ces personnes qui, un jour, ont croisé le regard et le sourire de nos filles, ne peuvent l’oublier. » Adhésions et dons sont les moteurs de notre développement, de notre pérennité et de faire face à la maladie. Les montants versés donnent droit à une réduction d’impôt jusqu’à 66% du montant versé. Grâce à votre générosité, nous avons financé près de 700 000 € investis dans des projets de recherche, apportant soutien et espoir aux familles. Pour faire un don : cliquez ICI

Les 25 ans de l’AFSR

Les journées d’informations se dérouleront les 18, 19 et 20 Mai 2013. Les inscriptions sont closes mais vous pouvez découvrir le programme de ces deux jours sur le lien suivant : Programme 25ème anniversaire de l’AFSR*

Pour plus d’informations sur cette maladie polyhandicapante rendez vous sur le site internet de l’association : http://www.afsr.net/

* une erreur s’est glissée sur le programme, nous ne parlons pas de chien thérapeute chez Coeur d’Artichien 😉